Skríningové vyšetrenia novorodencov

Skríningové vyšetrenia novorodencov patria medzi najdôležitejšie súčasti popôrodnej starostlivosti o bábätko.
Ide o súbor testov, ktoré sa robia v prvých dňoch života, aby sa včas odhalili závažné, no liečiteľné ochorenia – ešte skôr, než sa prejavia príznaky.

Nižšie máš prehľadný sprievodca, čo všetko sa vyšetruje, kedy, ako a prečo.

1️⃣ Novorodenecký biochemický skríning (tzv. „pätový test“)

Čo to je

Ide o krvný test z päty bábätka, ktorý sa robí medzi 48. a 72. hodinou po pôrode (najčastejšie na 3. deň života).
Cieľom je zachytiť vrodené metabolické, hormonálne a genetické poruchy.

Ako prebieha

• Odoberie sa niekoľko kvapiek krvi z pätičky,

• krv sa nanesie na špeciálny papierik (tzv. Guthrieho karta),

• vzorka sa odošle do laboratória.

️ Bábätko môže byť počas odberu na rukách mamy – pomáha to zmierniť bolesť aj stres.

Čo sa zisťuje

Na Slovensku sa testuje 20+ ochorení, napríklad:

• Fenylketonúria (PKU) – porucha látkovej premeny aminokyselín,

• Vrodená hypotyreóza – znížená činnosť štítnej žľazy,

• Cystická fibróza,

• Adrenogenitálny syndróm (AGS),

• Galaktosémia,

• Deficity enzýmov (napr. MCAD deficit) a iné.

➡️ Ak sa ochorenie zachytí včas, dieťa môže viesť úplne normálny život s diétou alebo liečbou.

️ 2️⃣ Skríning zraku

• Robí sa v pôrodnici alebo neskôr u pediatra.

• Ide o jednoduché vyšetrenie svetlom (tzv. červený reflex) – lekár sleduje, ako sa svetlo odráža z očí.

• Odhalí vrodené vady, ako napr. katarakta (šedý zákal) alebo iné poruchy zraku.

Ak je nález nejasný, dieťatko sa odošle k oftalmológovi (očnému).

3️⃣ Skríning sluchu

• Robí sa ešte v pôrodnici, najčastejšie 2.–3. deň po pôrode.

• Používa sa prístroj, ktorý meria reakciu vnútorného ucha na zvuk (otoakustické emisie).

• Vyšetrenie je nebolestivé, trvá pár sekúnd a dieťa môže byť počas neho v spánku.

➡️ Ak test neprejde na prvýkrát, opakuje sa.
➡️ Ak je výsledok opäť nejasný, pediater odporučí audiologické vyšetrenie.

4️⃣ Skríning vrodených srdcových chýb (kritické CHD)

• Vykonáva sa pomocou pulznej oxymetrie – prístrojom na pršteku alebo nožičke sa meria saturácia kyslíkom.

• Nízka hodnota môže naznačovať vrodenú srdcovú chybu, aj keď dieťa vyzerá zdravo.

Robí sa najčastejšie 24–48 hodín po narodení.
Ak sú výsledky nejasné, dieťa absolvuje echokardiografiu (sono srdca).

5️⃣ Skríning bedrových kĺbov

• Vyšetrenie robí ortopéd – obvykle medzi 4. a 6. týždňom života.

• Pomocou ultrazvuku sleduje vývoj bedrových kĺbov (vylučuje dyspláziu).

Ak sa zachytí včas, problém sa rieši jednoducho pomocou širokého balenia alebo Frejkovej perinky.

6️⃣ Neurologický skríning

• Pediater hodnotí správanie a reflexy dieťaťa (napr. úchopový, sací, Moro reflex).

• Sleduje svalový tonus, symetriu pohybov, reakcie na zvuky a dotyky.

• Robí sa už v pôrodnici a potom na každej preventívnej prehliadke.

7️⃣ Novorodenecký skríning bilirubínu (žltačky)

• U väčšiny detí sa meria hladina bilirubínu (žltého farbiva) v krvi alebo cez kožu (transkutánne).

• Cieľom je zachytiť novorodeneckú žltačku, ktorá by mohla poškodiť mozog, ak je veľmi silná.

• V prípade potreby sa nasadí fototerapia (liečba modrým svetlom).

8️⃣ Skríning na infekcie (pri rizikových novorodencoch)

U detí, ktoré sa narodili predčasne alebo po komplikáciách, sa môže robiť:

• krvný obraz,

• CRP (zápalový marker),

• testy na toxoplazmózu, CMV alebo hepatitídu – podľa anamnézy mamy.

9️⃣ Doplnkové skríningy (podľa potreby)

• Genetické testy – ak má rodina záťaž na určité ochorenia,

• Ultrazvuk mozgu (sono hlavičky) – u predčasne narodených detí,

• Metabolické testy rozšíreného panelu – na žiadosť rodičov (dobrovoľne, platené).

Zhrnutie – Skríningy podľa času

Prečo sú skríningy také dôležité

✅ Zachytia choroby skôr, než spôsobia trvalé poškodenie.
✅ Väčšina zistených ochorení je úplne liečiteľná, ak sa liečba začne včas.
✅ Vyšetrenia sú bezpečné, neinvazívne a bezbolestné.

 

 vytvorené @mamaonsnooze